No mês que se comemora o dia Mundial da Saúde Ocular (10/7), especialistas reforçam o alerta para doenças genéticas que comprometem a visão desde a infância, mas que muitas vezes passam despercebidas por anos. É o caso da doença de Best, uma condição hereditária rara que afeta a mácula — região central da retina — e provoca perda progressiva da visão central. Mesmo com os primeiros sinais surgindo ainda na infância, o diagnóstico costuma acontecer apenas mais tarde, quando a doença já evoluiu
Com o avanço dos exames genéticos de sequenciamento de nova geração (NGS), já é possível mapear mutações relacionadas a diversas retinopatias hereditárias, permitindo intervenções mais precoces e orientações específicas para pacientes e familiares.
“Quanto antes identificarmos essas alterações, maiores as chances de preservar a visão e orientar o cuidado ao longo da vida”, afirma Dr. Rodrigo Menezes, médico geneticista da Dasa Genômica.
Segundo a OMS, mais de 6,5 milhões de brasileiros têm deficiência visual e 1,5 milhão são cegos. Apesar disso, 34% nunca foram ao oftalmologista e 90% dos casos poderiam ser prevenidos ou tratados com diagnóstico precoce. A triagem genética já pode ser feita com coleta domiciliar de saliva e suporte médico remoto, tornando o acesso mais simples e seguro. A recomendação é clara: diante de sinais visuais em crianças — como sensibilidade à luz, tropeços ou histórico familiar — a avaliação oftalmológica deve ser acompanhada da investigação genética, quando indicada.
Sobre a Dasa
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